准确识别影响RNA剪接的突变基因！这家公司将AI引入基因组学| Deep Genomics

药明康德/报道

2002年，来自加拿大多伦多大学的Brendan Frey教授和他的妻子被医生告知，他们还未出生的第三个孩子可能患有某种遗传疾病。令Frey教授感到痛苦的是，他并不了解这种疾病的病因和治疗方法，这让他感到束手无策。

从那时开始，Frey教授放弃了他在微软的工作，开始专注于研发可治愈遗传疾病的技术，并于2015年创立了Deep Genomics公司。该公司使用深度学习技术及大型神经网络，来对基因组数据进行分析，从而识别某一种或多种导致疾病的基因。Deep Genomics致力于构建一个准确的人工智能数据驱动平台，用来帮助遗传学家、分子生物学家和化学家研发治疗疾病的新型药物。

Deep Genomics的第一款产品名为SPIDEX，采用计算模型及深度学习技术，来对包含数百万基因突变的大型基因数据库进行筛选和搜索，从而识别影响RNA剪接的突变基因。此外，SPIDEX系统能够生成突变基因网络，来表现那些作用机制相似的突变之间的联系。这些信息为研究人员进行新型遗传基因诊断研究提供额外的信息。

▲Deep Genomics公司致力于使用人工智能技术来对基因组学进行研究（图片来源：Deep Genomics官网）

随着Deep Genomics的不断发展，该公司于2017年宣布准备进军药物研发领域。在一个名为“Saturn”的项目中，Deep Genomics的研究人员开发了一个新平台，利用深度学习技术对超过690亿分子进行检索，并生成一个包括1000种化合物在内的新型数据库，用于精准细胞生物学研究。通过这项技术，Deep Genomics已经确定了一些遗传疾病的候选药物，并正在进一步对中枢神经系统、眼睛和肝脏疾病等领域开展研究。

Deep Genomics公司于2017年9月获得了由Khosla Ventures领投的1300万美元投资。在未来三年内，Deep Genomics将利用这笔投资及其技术平台，来启动新型反义寡核苷酸疗法的研究，并推动进行临床评估。

▲Deep Genomics公司的董事长兼首席执行官Brendan Frey教授（图片来源：多伦多大学）

“未来的医药公司将变得越来越多元化，” Frey教授表示：“传统的医药公司里，生物学家和化学家都在使用计算工具进行研究；而未来的医药公司将会像一家计算机公司一样，拥有一支由生物学家、化学家和临床试验专家组成的梦幻团队。Deep Genomics的愿景是在人工智能的助力下，改变未来基因组学的发展进程。”

随着机器学习越来越被广泛的应用到医学和生物学的研究中，我们希望，未来Deep Genomics公司能够带给我们更多在基因组学研究方面的突破和惊喜。

公司名称：Deep Genomics

公司坐标：加拿大多伦多

公司官网：https://www.deepgenomics.com/

管理团队：Brendan Frey博士为董事长兼首席执行官

参考资料：

[1] Inside the AI healthcare revolution: meeting the robots that can detect Alzheimer's and depression

[2] Deep Genomics raises $13M to develop genetic medicines

[3] An AI-Driven Genomics Company Is Turning to Drugs

[4] Deep Genomics Shifts Focus to Genetic Medicines

[5] Deep Genomics官网